作为一类严重影响儿童身心健康的罕见疾病天天盈，I型神经纤维瘤病的丛状神经纤维瘤(NF1-PN)长期面临治疗手段有限、患者负担沉重等多重困境。随着医学研究的不断突破与创新药物的加速落地，这一罕见病诊疗领域正迎来前所未有的发展契机，为无数患病家庭点亮希望之光。
“当前国内儿童NF1-PN的临床治疗主要依赖手术与传统靶向药物两大路径。近年来，新型靶向药物的出现，为儿童NF1-PN患者提供了新的治疗方案。”首都医科大学附属北京天坛医院肿瘤综合治疗中心主任李文斌介绍说，以近期获批上市的国内原研1.1类创新MEK抑制剂芦沃美替尼为例，该类药物通过全新升级的药物结构设计，实现了代谢稳定、高选择性和低毒性的药学优势，为临床疗效与用药安全性提供了坚实保障。
天天盈
李文斌分享观点
据了解，芦沃美替尼已被纳入国家医保目录。“罕见病多为慢性疾病，患者需长期甚至终身用药控制病情，药物的可及性与经济负担成为影响治疗连续性的关键因素。”在李文斌看来，将此类罕见病创新靶向药物纳入医保，对患者“用得起药”“用得久药”具有实际意义。
为进一步促进神经性纤维瘤等罕见病诊疗规范化，李文斌提出了明确的完善路径：其一，持续加速罕见病药物研发与临床研究，推动治疗方案从“无药可用”向“有药可用”“有好药可用”升级，针对不同人群开展更多针对性临床探索，丰富治疗选择；其二，强化早期诊断体系建设，规范诊断标准，通过在基层医院开展专业培训、增设罕见病常规筛查项目、建立协作转诊机制等方式，缩短确诊周期，为患者争取最佳治疗时机；其三，建立统一的多学科诊疗(MDT)路径，通过组建MDT协作组及设立专属门诊，为患者提供全面评估与个性化治疗方案，切实提升诊疗规范化水平。
展望未来，李文斌表示，罕见病药物研发应聚焦疾病核心分子机制，针对核心靶点布局多适应症研究，提升药物研发效率；要充分利用国家罕见病政策支持，借助突破性疗法认定、优先审评等政策红利，缩短研发与审批周期；更需打破学科壁垒，构建“药企+科研院所+医院+患者组织”的全链条创新生态天天盈，推动中国罕见病研发数据质量与国际标准接轨，让国产原研药积极参与国际多中心临床试验，为全球罕见病治疗指南贡献“中国证据”。
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